이 의사는 자신만의 기적의 약을 발견했습니다. 이제 그는 다른 사람들을 위해 그것을 하고 싶어합니다.
희귀 질환 환자와 약국 진열대에 있는 약을 연결해주는 새로운 데이터베이스의 목표
시카고 지역의 운동선수였던 10대 소녀 카일라 마버스는 2019년 신부전으로 응급실을 찾았습니다.
면역 체계가 중요한 장기를 공격하는 희귀 질환인 캐슬만병 진단을 받기까지 한 달이 더 걸렸습니다. 미국 식품의약국은 캐슬만병 치료제로 단 한 가지 약품만 승인했습니다. 하지만 카일라에게는 도움이 되지 않았습니다. 부모님은 카일라가 죽을지도 모른다는 두려움에 떨었습니다.
그녀의 의사들은 펜실베니아 대학의 면역학자이자 캐슬만병을 연구하는 동료이자 캐슬만병 환자인 데이비드 파젠바움 박사에게 도움을 요청했습니다. 그는 자신을 시작으로 10년 넘게 희귀질환 환자에게 이미 약국에서 다른 질환에 사용되는 약을 처방해 왔습니다.
"우리가 시도해 볼 수 있는 다른 방법이 없을까요?" 카일라의 의사가 물었습니다.
파젠바움은 불과 2주 전에 혈액암 치료제로 승인된 약물인 룩솔리티닙이 일부 캐슬만병 환자에게 효과가 있을 수 있다는 실험실 실험 결과가 있었다고 말했습니다. 카일라는 하루에 두 번씩 복용하기 시작했고, 그 약은 카일라에게 차도를 보이고 있습니다. 현재 18세인 카일라는 가을에 밀워키에 있는 마퀘트 대학교에서 간호학을 공부할 계획입니다.
의대 3학년 때 파겐바움이 캐슬만병 진단을 받았을 때, 그는 너무 아파서 사제가 병자에게 기름을 부어주는 성사를 집전했습니다. 파겐바움은 자신의 혈액 샘플을 연구하여 면역 체계를 억제하고 재발을 막을 수 있는 약물에 대한 단서를 찾았습니다. 그는 이식 환자가 새 신장을 거부하는 것을 방지하는 데 사용되는 약물인 시롤리무스가 자신의 질병을 억제할 수 있다는 사실을 알아냈습니다. 38세의 파겐바움은 매일 이 약을 복용하고 있으며 10년 동안 관해 상태를 유지하고 있습니다.
이제 그는 카일라와 같은 환자를 한 명씩 돕는 대신 훨씬 더 큰 규모로 기존 치료제와 환자를 연결할 계획입니다. 파젠바움이 2022년에 설립을 도운 비영리 단체인 에브리 큐어(Every Cure)는 수요일에 연방 보건 고급 연구 프로젝트 기관으로부터 4,800만 달러를 초과하는 자금을 지원받았습니다. 파젠바움과 그의 팀은 환자, 의사, 연구자가 치료되지 않는 질병에 대한 약물을 찾는 데 사용할 수 있는 약물 용도 변경 데이터베이스와 알고리즘을 구축하는 데 이 자금을 사용할 예정입니다.
알려진 희귀 질환은 10,000가지가 넘지만 대부분 치료제로 승인된 약이 없습니다. FDA는 19,000개 이상의 처방약을 승인했다고 밝혔습니다.
기존 약물의 새로운 용도를 찾는다는 개념은 오래전부터 존재해 왔습니다. FDA가 약물을 승인하면 의사는 해당 약물이 도움이 될 것으로 생각되는 다른 질환을 앓고 있는 환자에게 오프라벨(FDA 승인없이)로 처방할 수 있습니다. 원래 제2형 당뇨병 환자에게 승인된 오젬픽은 현재 질병이 없는 수백만 명의 사람들이 체중 감량을 위해 사용하고 있습니다.
국립보건원과 연구 기관은 이미 시장에 출시된 약물의 새로운 용도를 더 빠르고 저렴하게 찾을 수 있기를 바라며 수년 동안 약물 용도 변경에 투자해 왔지만, 이 과정은 10년 이상 걸리고 20억 달러의 비용이 소요될 수 있습니다. 하지만 승인된 치료법과 미충족 수요를 체계적으로 매칭하는 것은 어려운 일이었습니다.
Every Cure의 데이터베이스는 인공 지능을 사용하여 알려진 모든 질병에 효과가 있을 가능성이 가장 높은 FDA 승인 약물의 순위를 매깁니다. 파젠바움이 "전 세계의 생의학 지식"이라고 부르는 연구, 사례 보고서, 임상시험 데이터, 건강 기록, 부작용 보고서 등 많은 환자를 돕기 위해 체계적으로 채굴되지 않은 중요한 단서가 포함된 자료를 기반으로 순위를 매길 것입니다.
또한 Every Cure는 이 자금을 사용하여 최소 25개의 잠재적 치료법을 발굴하여 임상시험으로 발전시키거나 의사들이 환자에게 처방하도록 설득할 수 있는 충분한 데이터를 수집할 것입니다.
"우리의 최종 목표는 FDA 승인이 아닙니다. 우리의 최종 목표는 환자에게 최대한의 치료제를 제공하는 것입니다."라고 Every Cure의 공동 설립자인 트레이시 시코라는 말합니다.
제약 회사는 때때로 승인된 의약품이 치료할 수 있는 추가 질병을 찾지만, 특허 만료로 인해 수익 전망이 줄어들면서 일반적으로 관심을 잃게 됩니다. 그리고 일부 약물의 용도가 더 넓어질 수 있다는 유망한 증거는 학술 논문에서 사라지는 경우가 많습니다.
버밍엄 앨라배마 대학교의 휴 카울 정밀 의학 연구소 소장인 매트 마이트는 알려진 모든 질병에 대해 승인된 모든 약물의 순위를 매기는 점수를 만드는 것은 오래된 문제를 바라보는 다른 방법이라고 말합니다.
"지금 당장 환자들에게 도움이 될 수 있는 약이 눈에 보이는 곳에 있습니다."라고 에브리큐어와 함께 이 프로젝트에 참여하고 있는 Might는 말합니다.
데이터베이스를 구축하고 점수를 발표하는 데는 약 2년이 걸릴 것이라고 파젠바움은 말합니다. 그 사이에도 에브리 큐어는 계속 매칭을 진행할 예정입니다. 이 단체는 카일라와 같은 의사와 환자에게 더 많은 아이디어를 요청하고 있습니다.
"그는 "다음 환자를 위해 운에 의존할 필요가 없기를 바란다"고 말했습니다.
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